Pubblicato su Nature Genetics il primo studio di associazione genetica nell’acalasia
— È stato pubblicato sulla prestigiosa rivista «Nature Genetics» il primo studio di associazione genetica nell’acalasia effettuato su una casistica di 1.068 pazienti e 4.242 controlli provenienti da varie parti d’Europa. L’acalasia è un complesso disturbo motorio caratterizzata dalla perdita delle contrazioni dell’esofago e dalla incapacità di rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore, determinando la mancata progressione del bolo alimentare nello stomaco durante la deglutizione e provocando una dilatazione dell’esofago e ristagno di materiale alimentare.
Il sintomo principale è dato dalla disfagia, cioè dalla difficoltà di deglutire il cibo, che si accompagna quasi sempre a rigurgito di cibo non digerito. L’acalasia è una malattia rara con una prevalenza di 1 su 10.000, senza differenze tra i due sessi. La massima frequenza si riscontra tra i 30 e i 50 anni e un secondo picco di incidenza si può osservare nelle persone anziane. Sebbene la causa della malattia è ancora sconosciuta, fattori genetici, autoimmunitari e virali sembrano svolgere un ruolo molto importante anche se non sono ancora disponibili evidenze concrete che dimostrino l’effettivo contributo di questi fattori. Lo studio ha determinato l’identificazione di tre mutazioni nel complesso maggiore di istocompatibilità come fattori di rischio genetico, rafforzando l’ipotesi autoimmunitaria come meccanismo fisiopatologico dell’acalasia.
I risultati ottenuti contribuiscono all’identificazione di importanti marcatori molecolari che potranno in futuro migliorare la gestione clinica del paziente acalasico. Il coinvolgimento del nostro Ospedale ha visto la partecipazione di Anna Latiano, biologo ricercatore presso la divisione di Gastroenterologia che da anni si occupa della ricerca in campo molecolare sulle malattie infiammatorie croniche intestinali e sull’acalasia, collaborando con diversi centri di ricerca nazionali e internazionali.
Il gruppo di studio sull’acalasia dell’I.R.C.C.S. Casa Sollievo della Sofferenza è coordinato dal direttore dell’Unità di Gastroenterologia Angelo Andriulli, ed è costituito da Antonio Merla (gastroenterologo), da Orazio Palmieri (biologo), dai tecnici Tiziana Latiano e Giuseppe Corritore e dal chirurgo toracico Antonello Cutitta.
Articolo pubblicato venerdì 11 luglio 2014 alle ore 16.19
